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专利名称：测定样品中PIK3CA突变状态的方法专利类型：发明专利
发明人：艾维克雷亚·里安尼多,阿西娜·马克申请号：CN201580052321.9申请日：20150728公开号：CN106715723A公开日：20170524
摘要：本发明涉及用于检测癌症患者的生物样品中的PIK3CA突变的超灵敏和高度特异的方法，该方法基于来自以下项中的DNA样品的等位基因特异的、不对称快速PCR和解链分析的组合：循环肿瘤细胞(CTC)、血浆/血清中的无细胞DNA(cfDNA)、或福尔马林固定的石蜡包埋组织(FFPE)。使用针对外显子9和20(分别是E545K和H1047R)中的每个热点突变的等位基因特异性引物，根据本发明检测可以增强突变体PIK3CA等位基因序列的扩增，然而每个外显子的相应竞争性阻断未标记探针的存在可避免野生型PIK3CA序列的非特异性扩增，从而提高方法的灵敏度和特异性。使用未标记探针与突变体PIK3CA序列的DNA模板的解链曲线分析完成该突变检测。对癌症患者的外周血中的CTC及血浆/血清中的cfDNA的PIK3CA突变状态的评价是具有潜在临床应用的策略，并且可能对治疗性干预有重要影响，因为PIK3CA突变的存在与对分子靶向治疗的响应相关联。
申请人：法马西斯特有限责任公司
地址：希腊雅典
国籍：GR
代理机构：北京派特恩知识产权代理有限公司
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