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第1章 绪论
一、填空题：
遗传性疾病分为＿ ＿ ＿ ＿ ＿。
单基因病起源于＿ ，多基因病起因于＿和 ＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释： 遗传病 单基因病 染色体病 体细胞遗传病
第2章 遗传的分子基础
一、填空题
1、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿ ＿ ＿。 二、简答题：
1、请简要说明遗传的基本规律和其内容。
第3章 单基因遗传病
一、填空题
1、单基因的主要遗传方式可分为＿ ＿ ＿ ＿ 。 2、研究人类性状的遗传规律最常用的方法是＿。 3、系谱中不仅包括＿或＿的个体，也应包括＿。
4、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率＿。 5、常染色体显性遗传病的致病基因在＿上，与性别＿。
6、常染色体隐性遗传病家系中两个杂合子婚配，每胎孩子得病的概率为＿，在患者的表现型正常同胞中杂合子占＿，杂合子与正常人婚配，子代表型＿? ，携带者占＿。
7、男性成员的X染色体上的基因在Y染色体缺少与之相对应的等位基因，称为＿。 8、决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状的传递方式为＿。 12、一个生物体所表现的遗传性状称为＿，与此性状相关的遗传组成称为＿。 二、 选择题 A型题
1、下列属于常染色体显性遗传病的是（）
A、白化病 B、多指病 C、血友病 D、苯丙酮尿症
2、已知短指症为常染色体显性遗传病，杂合子患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是 A、1/2 B、1/4 C、3/4 D、2/3
3、 对于常染色体隐性遗传病，下列哪种婚配方式不会出现患者？（） A、杂合子与杂合子 B、杂合子与正常人 C、杂合子与患者 D、患者与患者
1
4、 对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50，则表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病风险为（）
A、1/400 B、1/800 C、1/1200 D、1/1600
5、 一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇若再再生两个孩子都是患者的可能性（）
A、1/4 B、2/3 C、3/4 D、1/16 6、 下列特征不属于XD的是（）
A、男性患者多于女性患者 B、女性患者病情较轻 C、患者的双亲必定有一名是该病患者
D、男性患者女儿全部都是患者，儿子全部正常 7、 对于XR，不正确的是（）
A、系谱中往往只有男性患者 B、儿子如果发病，母亲一定是携带者 C、女儿为患者，其父一定为患者 D、双亲无病时女儿可发病儿子不会发病
8、 在调查一群体多趾症中，推测具有该致病基因的个数为25，实际具有该表型的为 20，则下列说法不正确的是（）
A、外显率是80% B、表现度较低 C、未表现该病症的5人称为顿挫型 D、该现象称为外显不全
9、调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是 ( ) A．致病基因是隐性基因
B．如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是l／4 C．如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者 D．白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1 10、近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于( ) A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C．部分遗传病由隐性致病基因所控制 D．部分遗传病由显性致病基因所控制 B型题
1-4题供选答案：
2
A、两个患者（均为杂合子）婚配，子女患病性可能为3/4 B、系谱上的分布为散在的
C、女性患者的子女各有50%的可能性是该病患者。 D、系谱中往往只有男性患者
1、常染色体显性遗传病 2、X伴性隐性遗传 3、常染色体隐性遗传病 4、X伴性显性遗传
5-6题供选答案： A、1 B、1/2 C、1／4 D、1／8
5、姨表兄妹之间的亲缘系数为（）
7-8题供选答案： A、3/4 B、1/4 C、1/2 D、2/3
7、XR的杂合子女性与正常男性婚配后生下女性携带者的概率是（） 8、XD的半合子男性患者与正常女性婚配，生下的女性患者概率为（） 四、名词解释：
1、系谱 2、先证者 3、表现度 4、外显率 6、遗传异质性 8、延迟显性 9、不完全显性 10、不规则显性遗传 11、共显性遗传 五、 问答题：
1、 牙本质发育不全为一种常染色体显性遗传病，请问： ⑴病人（Aa）与正常人婚配生下牙本质发育不全的比例是多少？
⑵如果两个牙本质发育不全的病人结婚，他们的子女患此病的比例是多少？ 2、 下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题： ⑴判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。 ⑵患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
⑶如果人群中携带者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？
3、 人类的指关节僵直是由一个显性基因引起的，外显率75%，
⑴如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患有这种病的比例是多少？
⑵杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少？
4、 从遗传学角度解释以下情况：①双亲全为聋哑，但其后代正常；②双亲全正常，其后代出现聋哑； ③双亲全为聋哑，其后代全为聋哑 。
5、 判断下列系谱属于那种遗传方式？依据是什么？写出患者及双亲的基因
6、下图为一先天性聋哑家族的系谱，该病为AR，群体中携带者的频率为1/50，⑴Ⅲ5和Ⅲ6为携带者的可能性是多少？⑵Ⅲ5和Ⅲ6的后代发病风险是多少？由此说明近亲婚配的危害。
3
第4章多基因遗传病
一、填空题：
1、多基因遗传病不仅由两对或两对以上的＿所决定，还受＿的影响。
2、控制多基因疾病的等位基因之间是＿，这些基因对该遗传性状形成的作用微小，也称为＿，其作用累加起来形成一明显表型效应，称＿。
3、在一定条件下，阈值代表造成发病所＿、＿的有关基因的数量。
4、性状变异在群体中呈不连续分布的称为＿，呈连续分布的称＿。后者的分布曲线为＿。 5、在多基因遗传病中，易患性高低受＿和＿的双重影响。
6、多基因遗传病发病时有性别差异时，发病率高的性别其阈值＿，该性别患者生育后代的复发风险较＿；发病率低的性别其阈值＿，该性别患者生育后代的复发风险较＿。 7、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者＿以及＿呈正相关。 8、多基因病的连锁分析大致流程为＿ ＿ ＿ ＿ ＿。 二、选择题——A型题
1、 下列说法错误的是（）
A、单基因遗传性状在群体中的分布呈“全或无”。 B、单基因遗传性状称为质量性状
C、多基因遗传的性状在一个群体中用曲线表示呈常态分布。 D、多基因遗传的性状在一个群体中变异分布是不连续的。 2、下列呈正态分布的是（）
A、易感性? B、易患性? C、阈值? D、遗传度 3、下列说法正确的是（） A、个体的易患性可加以测量
B、群体的患病率高，表明该群体的易感性高 C、群体的患病率低，其平均值距阈值就越远 D、群体易患性平均值，可以由该群体的阈值来估计。 4、有关遗传度下列说法不正确的是（）
A、在遗传度高的疾病中，遗传度可高达70%-80%。
B、Holzinger公式是根据先证者亲属的发病率与遗传度有关而建立的 C、遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义
D、只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近时，才认为该疾病是多基因遗传的结果
5、 在易患性分布图中，遗传度为80%与遗传度为100%的相比，错误的是（） A、 患者一级亲属易患性向左移 B、 患者一级亲属患病率降低
C、 当遗传度低于70%时，患者一级亲属的患病率低于群体患病率的开方值 D、 患者一级亲属 患病率升高
6、 多基因病先天性幽门狭窄在人群中男性的患病率高于女性，则可断定（）
4
A、 男性发病阈值高于女性 B、 女性患者亲属发病风险较高 C、 男性带有更多致病基因
D、 女性患者后代患病率低于男性患者 B型题
1-2题供选答案： A、易感性 B、易患性 C、阈值 D、遗传度 1. 由遗传基础决定一个个体患病的风险称为（） 2. 其值越高，说明遗传因素对病因贡献越大的是（） 3-5题供选答案： A、阈值低 B、群体易患性平均值高 C、发病风险高 D、群体发病率低 3. 群体易患性平均值与阈值相距较远，则（） 4. 在多基因遗传病中，发病率高的性别（）
5. 某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（） 三、 名词解释 4、遗传度(率) 四、问答题
在估计多基因疾病发病风险时，应综合考虑哪几方面情况？
第5章人类染色体和染色体病
一、填空题：
1、染色体的基本单位是＿，一条染色体为一个＿分子。中期染色体是由两条＿排列完全相同的＿以着丝粒相连组成的。
2、如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要＿ ＿ ＿ ＿四个条件。 3、Xq27和 2P36.3分别代表＿ ＿。
4、根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为＿ ＿ ＿。
5、染色体为三倍体，性染色体多一条X染色体的女性，其核型的非显带法表示为＿ 6、常染色体病的共同临床特征为＿ ＿ ＿，性染色体病的临床共同特征为＿或＿。 7、携带者是＿异常但＿正常的个体。
8、卵子受精时形成三倍体有可能因为＿ ＿ ＿。
9、如果一条X染色体Xq27- Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为＿。
10、含有倒位或相互易位的染色体的个体无表型的改变，称为＿，其共同的临床特征是＿。 11、若某人核型为46，XX，dup(3)(q12;q21),则说明其染色体发生了＿。 二、选择题：
1. 有关染色体畸变下列说法不正确的是：（）
A、染色体畸变是染色体病形成的根本原因 B、染色体数目畸变是细胞减数分裂机制被损伤的结果 C、染色体结构畸变是染色体断裂和变位重接的产物 D、G1期发生的是染色体型的突变。 2. 嵌合体中较多见的是（）
5
A、二倍体和三倍体 B、三倍体和单倍体 C、单倍体和二倍体 D、二倍体和四倍体
3. 一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，该妇女的核型为（）
A、46,xx,del(9)(p21q31) B、46,xx,rcp(9)(p21q31) C、46,xx,inv(9)(p21q31) D、46,xx,rea(9)(p21q31) 4. 46，XY,t(2;5)(q21;q31)表示（）
A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位 C、一男性带有等臂染色体 D、一女性体内带有易位染色体 5. 染色体数目异常形成的可能原因是（）
A、染色体断裂和倒位 B、染色体断裂和丢失
C、染色体复制和着丝粒不分离 D、染色体不分离和丢失 6、下列那些疾病应该进行染色体检查（）
A、先天愚型 B、苯丙酮尿症 C、白化病 D、地中海贫血 7、人类1号染色体长臂分为四个区，靠近着丝粒的为（） A、1区 B、2区 C、3区 D、4区
8、导致个体发育成含有不同百分比核型的嵌合体发生在哪个时期（）
A配子形成期 B、胚胎早期的卵裂期 C、胎儿期 D、出生后期 9、衍生染色体一般出现在染色体（）
A、易位 B、插入 C、倒位 D、缺失 三、名词解释：
3、易位 4、倒位 5、插入 6、重复 7、染色体病 8、嵌合体 四、简答题：
2、试述染色体病的概念及其分类。
4、一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检查的核型中都具有一条臂间倒位的2号染色体。其断裂点分别为2p21和2q31，其他染色体都正常。①写出该妇女的异常核型；②该妇女与正常男性婚配会怎样？
第6章 分子病和先天性代谢缺陷
一、 填空题
1、 生化遗传病包括____和_____
2、 成人的血红蛋白有______、______、______，胎儿期主要是______。 3、 镰形红细胞贫血症的血红蛋白溶解度______，使红细胞镰变。 4、 血红蛋白变异体发生的机理有______、______、______、______。 5、 珠蛋白生成障碍贫血是由于____________。
6、 血友病A是由于______遗传性缺乏，血友病B是由于______遗传性缺乏。 7、 苯丙酮尿症患者缺乏 ，尿黑酸症患者缺乏______，二者都属于______。 8、 半乳糖血症由______缺乏引起。
10、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症是由于小肠上皮的______有缺陷。
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二、 选择题
4、 引起镰形红细胞贫血症的β发生了（）
A、移码突变 B、密码子缺失 C单个碱基置换D、基因融合 7、 与苯丙酮尿症患者症状不符的临床特征是（） A、 患者尿液中有大量苯丙氨酸 B、 患者尿液与汗液有特殊臭味 C、 患者智力发育低下 D、 患者毛发和肤色较浅 四、 问答题
1、 某男孩有特殊尿臭，白化现象和明显的智力低下，请问他可能得了什么病？并简述该病发病的遗传机理。
2、 某婴儿对乳汁有呕吐、拒食等不良反应，且肝功能低下，血糖低，身体与大脑发育不好，判断其患有何病？致病原因是什么？
第7章 药物与遗传
一、填空题
1、 药物在体内的代谢过程，又称＿＿，主要在＿＿内进行。 2、 异烟肼慢失活者的遗传性状为＿＿。
3、 药物总的药理作用是由＿＿（单、多）基因控制。 二、选择题
1、 异烟肼慢灭活者的基因型是（） A、RR B、Rr C、A+B D、rr
2、 个体对同一药物产生的不同反应是由于（）
A、环境因子 B、身体素质 C、遗传背景 D、生活习惯 3、 关于“蚕豆病”下列说法不正确的是（） A、 是由于缺乏G—6—PD B、 属于常染色体隐性遗传病 C、 红细胞易被破坏而溶解 D、 对抗疟药敏感 三、问答题
1、试从药物遗传学的角度分析抗结核药异烟肼的副作用及给药时应注意的问题。
第8章 肿瘤与遗传
一、填空题
1、 在同一肿瘤群体中占优势或主导地位的细胞系称为该肿瘤的＿＿，反之称为＿＿。 2、 细胞癌基因的激活途径有＿＿、＿＿、＿＿、＿＿。
3、 在一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中，必须经过＿＿＿的细胞突变。 二、选择题
7
1、关于肿瘤发生的遗传学说，下列说法错误的是（） A、并非所有恶性细胞全是单克隆起源 B、非遗传性肿瘤具有发病迟、散发性、单发性 C、基因需经两次或两次以上基因突变才能形成恶性肿瘤 D、细胞癌变需经多个肿瘤相关基因的协同作用 2、肿瘤发生的二次突变学说，第二次突变发生在（） A、体细胞 B、生殖细胞 C、原癌细胞 D、癌细胞
三、名词解释 1、 肿瘤 4、 癌基因 5、 原癌基因 四、问答题
1、 试述二次突变学说的主要内容 2、 什么是抑癌基因？有何作用？
第9章 遗传病的诊断与治疗
一、填空题
1、 目前临床上的遗传病诊断主要包括＿＿＿、＿＿＿ 、＿＿＿ 。 2、 确诊染色体病的主要方法是＿＿＿ 。
3、 直接观察胎儿表型改变可通过＿＿＿ 、＿＿＿ 、＿＿＿ 。
5、 羊膜穿刺一般在妊娠＿＿＿ 时进行，绒毛取样法一般在妊娠＿＿＿时进行，脐带穿刺术最好在妊娠＿＿＿ 。
6、 基因转移的的方法有in vivo ,称为 ＿＿＿ ；ex vivo 称为＿＿＿ 。 7、 遗传病的预防要结合＿＿＿ 、 ＿＿＿ 、＿＿＿ 三方面。 8、 基因治疗按其受体细胞不同分类，则有＿＿＿ 、＿＿＿ 两类。 9、 遗传筛查包括＿＿＿ 、＿＿＿ 、＿＿＿ 三个方面。 二、选择题
1、基因诊断主要用于（）
A、临床诊断 B、产前诊断 C、症状前诊断 D、出生后诊断 2、AD杂合子个体症状出现前能作明确诊断的方法是（） A、系谱分析 B、家系调查 C、实验室检查 D、DNA分析 3、临床诊断PKU患儿的首选方法是（）
A、基因诊断 B、生化检查 C、系谱分析 D、性染色质检查 4、进行产前诊断的指征不包括（）
8
A、夫妇任意一方有染色体异常 B、曾生育过染色体病患儿的孕妇
C、年龄小于35岁的孕妇 D、曾生育过单基因病患儿的孕妇 5、对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是（）
A、羊膜穿刺术 B、胎儿镜检查 C、B超 D、绒毛取样
6、最适宜隐性单基因疾病的治疗是（）
A、基因增强 B、基因修复 C、基因代替 D、基因抑制 7、目前最有效的基因转移方法是（）
A、脂质体法 B、电穿孔法 C、化学法 D、生物法 8、下列不属于携带者的是（）
A、带有隐性致病基因的个体 B、带有平衡易位染色体的个体
C、父亲为红绿色盲的女儿 D、带有显性致病基因而暂时表达正常的个体 9、在遗传病的预防工作中最有意义的是（）
A、产前诊断 B、症状前诊断 C、现症病人诊断 D、基因诊断 10、有关基因治疗下列说法不正确的是（）
A、基因治疗的稳定性以达到稳定 B、基因治疗要取得社会的理解和配合 C、ADA缺乏症已可用基因治疗 D、基因转移是基因治疗的关键和基础 11、关于遗传病再显率的估计下列说法不正确的是（）
A、染色体病必须以群众发病率为经验危险法 B、单基因必须以孟得尔定律为依据进行估计 C、多基因病的发病风险只能通过群体发病率和家系中受累者多少估计 D、易微型DOWN综合征后代有较高的再发风险
12、多基因遗传病发病率在0.1%-1%，遗传度在70%-80%时，错误的是（） A、群体发病率低，一级亲属再发风险相对越低 B、群体发病率低，一级亲属再发风险相对越高
C、群体发病率和再发风险无关 D、一级亲属发病率为群体发病率的开放根 13、一对表型正常的夫妇生下一苯丙酮尿症患儿，问他们子代再发风险（） A、3/4 B、2/3 C、1/2 D、1/4
14、XR中，妻子为杂合子，丈夫正常时，正确的是（） A、儿、女得病的机会都为1/2 B、女儿得病的机会为0
C、儿子有1/2的机会为杂合子D、儿子再发风险率为1/2 三、名词解释 1、 基因诊断 5、 遗传筛查 四、问答题
1、 写出产前诊断的指征，并说明进行产前诊断的方法主要有那些？ 2、 什么叫基因治疗？它的主要策略有那些？ 3、 什么叫遗传咨询？遗传咨询有那些程序？
5、父亲为视网膜母细胞瘤患者（AD），女儿外表正常，假设此基因外显率尾90%，试问女儿的下一代发病风险有多大？
第9章 遗传病的预防与优生
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一、填空题
1、 遗传服务的内容主要包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。
2、 遗传学检查可分为＿＿＿和＿＿＿。
3、 遗传服务应遵循的医学伦理学的一般原则有＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。 4、 辅助生殖技术包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。 二、选择题 1、下列哪一项不是遗传咨询的三个最重要的环节之一（）
A、疾病的确诊 B、生育的多少 C、遗传方式的确定 D、风险的计算 2、下列哪一项不是遗传咨询中应遵循的原则（）
A、服从医师建议 B、尊重隐私权 C、自愿和知情同意 D、自主决定 3、对于迟发遗传病的检查，下列做法不正确的是（） A、首先进行遗传学咨询 B、有发病的家系必须进行检查 C、任何检查都应征得受检人的同意 D、检查结果应替受检人保密 4、下列指征中不可以进行基因治疗的是（）
A、过矮身材 B、肿瘤 C、爱滋病 D、ADA缺乏症
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